Визначити синдром Дауна при вагітностідопомагають лабораторні дослідження і УЗІФото: Getty Поява 47 хромосоми у плоду для матері залишається непомітним до моменту проведення УЗД і лабораторних досліджень. Ризик народити дитину з синдромом Дауна високий у жінок старше 30 років. Статистика показує, що чим старше вагітна, тим вище ймовірність народження хворої дитини.

Ознаки синдрому Дауна під час вагітності

Останнім часом почастішали випадки виявленнясиндрому Дауна у раніше не родили жінок молодше 29 років. Це пов'язано з генетичною схильністю до захворювання, а також віком батька дитини. У 40-45-річних чоловіків вищий ризик зачати хворого малюка, ніж у більш молодих.Согласно статистичними даними, на 1 тис. Новонароджених припадає 1 дитина з синдромом Дауна. З усіх дітей з таким захворюванням в сім'ях залишаються лише 6%, 94% - відмовники. Як визначити синдром Дауна при вагітності? Для цього потрібно звернутися до гінеколога і генетику. Для виявлення захворювання фахівці призначають наступну діагностику:

• УЗД;
• аналіз крові на гормони;
• інвазивний і неінвазивний аналіз на ДНК дитини.

В основному призначають комплексну діагностику для отримання точного результату. Дослідження допомагають виявити такі ознаки синдрому Дауна при вагітності:

• Аномалії у розвитку дитини;
• потовщення комірного простору плода - показник понад 3 мм .;
• недорозвиненість носової кістки плода;
• підвищення рівня ХГЛ (гормону, що виробляється плацентою після прикріплення плодового яйця) - показник вище 2 МОМ;
• зниження показника альфа фетопротеїну в крові вагітної жінки нижче 0,5 МОМ.

Ультразвукове дослідження в першому і другомутриместрі вагітності (на 12-13, 16-18 тижні) допомагає виявити патології в розвитку дитини. Перше, на що звертає увагу лікар, - розвиток носової кістки плода, його серцебиття, зміна розмірів органів сечовидільної системи, розвиток верхньої щелепи, стегнових і плечових кісток. Якщо який-небудь з показників відхиляється від норми, то ризик народження хворої дитини зростає. Але до моменту пологів залишається шанс виносити здорову дитину, так як УЗД не дає 100% точний результат, і тільки на нього спиратися не слід. Кров на рівень жіночих гормонів, альфа фетопротеїну і ХГЧ дає приблизний результат, тому лікарі використовують аналізи спільно з УЗД. Коли лабораторні дослідження і УЗД підтверджують побоювання, вагітної призначають інвазивні аналізи на ДНК дитини. Під цим поняттям ховаються 2 види досліджень: амніоцентез та біопсію плаценти (хоріона) .Вони практично безболісні, але їх використання може спровокувати відшарування або інфікування плаценти, передчасні пологи. Такі дослідження призначають тільки в крайньому випадку, вони проводяться в стерильних умовах стаціонару, під контролем УЗД, щоб уникнути травми плода. При амниоцентезе проводиться забір навколоплідних вод довгою голкою, а при біопсії на аналіз береться зразок плаценти. Точність аналізів - 80-90%. Найбезпечнішим тестом на синдром Дауна вважається неінвазивний пренатальний тест (НИПТИ). Він являє собою звичайний аналіз венозної крові, результат якого отримують через 14 днів з моменту сдачі.Ето дослідження платне, проводиться воно в генетичних клініках, його точність становить 99,9% .Сіндром Дауна невиліковний. Єдине, що призначають лікарі - лікування супутніх недугу захворювань. Діти з синдромом Дауна рідко народжуються життєздатними, а для вагітних жінок законодавством передбачено переривання вагітності після підтвердження діагнозу. У будь-якому випадку вибір залишається за майбутніми родітелямі.Также цікаво:

Comments

comments