Як визначити синдром Дауна при вагітності: ознаки

Визначити синдром Дауна при вагітностідопомагають лабораторні дослідження і УЗІФото: Getty Поява 47 хромосоми у плоду для матері залишається непомітним до моменту проведення УЗД і лабораторних досліджень. Ризик народити дитину з синдромом Дауна високий у жінок старше 30 років. Статистика показує, що чим старше вагітна, тим вище ймовірність народження хворої дитини.

Ознаки синдрому Дауна під час вагітності

Останнім часом почастішали випадки виявленнясиндрому Дауна у жінок, що раніше не народжували, молодше 29 років. Це з генетичної схильністю до захворювання, і навіть віком батька дитини. У 40-45-річних чоловіків вищий ризик зачати хворого малюка, ніж у молодших. Згідно зі статистичними даними, на 1 тис. новонароджених припадає 1 дитина із синдромом Дауна. З усіх дітей з таким захворюванням у сім'ях залишаються лише 6%, 94%. відмовники. Як визначити синдром Дауна під час вагітності? Для цього потрібно звернутися до гінеколога та генетика. Для виявлення захворювання фахівці призначають таку діагностику:

УЗД;
аналіз крові на гормони;
інвазивний і неінвазивний аналіз на ДНК дитини.

В основному призначають комплексну діагностику для отримання точного результату. Дослідження допомагають виявити такі ознаки синдрому Дауна при вагітності:

Аномалії у розвитку дитини;
потовщення комірного простору плода - показник понад 3 мм .;
недорозвиненість носової кістки плода;
підвищення рівня ХГЛ (гормону, що виробляється плацентою після прикріплення плодового яйця) - показник вище 2 МОМ;
зниження показника альфа фетопротеїну в крові вагітної жінки нижче 0,5 МОМ.

Ультразвукове дослідження у першому та другомутриместрі вагітності (на 12-13, 16-18 тижні) допомагає виявити патології у розвитку дитини. Перше, на що звертає увагу лікар, – розвиток носової кістки плода, його серцебиття, зміна розмірів органів сечовидільної системи, розвиток верхньої щелепи, стегнових та плечових кісток. Якщо якийсь із показників відхиляється від норми, то ризик народження хворого малюка зростає. Але до моменту пологів залишається шанс виносити здорову дитину, оскільки УЗД не дає 100% точний результат, і тільки на нього спиратися не слід. Кров на рівень жіночих гормонів, альфа фетопротеїну та ХГЛ дає приблизний результат, тому лікарі використовують аналізи спільно з УЗД. Коли лабораторні дослідження та УЗД підтверджують побоювання, вагітною призначають інвазивні аналізи на ДНК дитини. Під цим поняттям ховаються 2 види досліджень: амніоцентез та біопсію плаценти (хоріону). Вони практично безболісні, але їх використання може спровокувати відшарування або інфікування плаценти, передчасні пологи. Такі дослідження призначають тільки в крайньому випадку, вони проводяться в стерильних умовах стаціонару під контролем УЗД, щоб уникнути травми плода. При амніоцентезі проводиться забір навколоплідних вод довгою голкою, а за біопсії на аналіз береться зразок плаценти. Точність аналізів – 80–90%. Найбезпечнішим тестом на синдром Дауна вважається неінвазивний пренатальний тест (НДПТ). Він являє собою звичайний аналіз венозної крові, результат якого отримують через 14 днів з моменту здачі. Це дослідження платне, проводиться воно в генетичних клініках, його точність становить 99,9%. Синдром Дауна невиліковний. Єдине, що призначають лікарі - лікування захворювань, що супроводжують недугу. Діти із синдромом Дауна рідко народжуються життєздатними, а для вагітних жінок законодавством передбачено переривання вагітності після підтвердження діагнозу. У будь-якому випадку вибір залишається за майбутніми батьками.