Hogyan diagnosztizálni a Down-szindrómát a terhességben: jelek

Határozza meg a Down-szindrómát a terhesség alattsegít a laboratóriumi kutatásoknak és az UZIFoto-nak: Getty A 47 kromoszóma megjelenése az anya magzatában az ultrahang és a laboratóriumi vizsgálatok idejéig láthatatlan marad. A Down-szindrómával szenvedő gyermek születésének veszélye a 30 évnél idősebb nőknél jelentkezik. A statisztikák azt mutatják, hogy minél régebbi a terhes, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy beteg legyen.

A Down-szindróma jelei a terhesség alatt

A közelmúltban az észlelési esetekDown-szindróma korábban nem szült, 29 év alatti nőknél. Ennek oka a betegségre való genetikai hajlam, valamint a gyermek apjának életkora. A 40-45 éves férfiaknál nagyobb a kockázata a beteg baba fogantatásának, mint a fiatalabbaknak A statisztikák szerint 1 ezer újszülöttre jut egy Down-szindrómás gyermek. Az összes ilyen betegségben szenvedő gyermeknek csak 6%-a maradt a családjában, 94%-a – refunyikok. Hogyan lehet meghatározni a Down-szindrómát a terhesség alatt? Ehhez kapcsolatba kell lépnie egy nőgyógyászral és genetikussal. A betegség azonosításához a szakemberek a következő diagnosztikát írják elő:

ultrahang;
a hormonok vérvizsgálata;
invazív és nem invazív analízis a gyermek DNS-jén.

Alapvetően összetett diagnosztikát írnak elő a pontos eredmény elérése érdekében. A tanulmányok segítenek azonosítani a Down-szindróma következő jeleit a terhesség alatt:

Anomáliák a gyermek fejlődésében;
a gallér magzat térének megvastagodása 3 mm fölött;
a magzat orrcsontjainak fejletlensége;
a hCG szintjének emelkedése (a placenta által termelt hormon a magzati tojás után) - 2 mM-nál magasabb index;
a fetoprotein alfa indexének csökkenése a terhes nő vérében 0,5MoM alatt van.

Ultrahang vizsgálat az első és a másodika terhesség trimesztere (12-13, 16-18 héten) segít azonosítani a patológiákat a gyermek fejlődésében. Az első dolog, amire az orvos felfigyel, az – a magzati orrcsont fejlődése, szívverése, a húgyúti szervek méretének változása, a felső állkapocs, a combcsont és a humerus fejlődése. Ha bármelyik mutató eltér a normától, akkor nő a beteg baba születésének kockázata. De a születés pillanatáig megmarad az esély az egészséges baba kihordására, mivel az ultrahang nem ad 100% -os pontos eredményt, és nem szabad egyedül rá hagyatkozni. A női hormonok, az alfa-fetoprotein és a hCG szintjének vérvizsgálata hozzávetőleges eredményt ad, ezért az orvosok ultrahanggal együtt alkalmazzák a vizsgálatokat. Amikor a laboratóriumi vizsgálatok és az ultrahang megerősíti a félelmeket, a terhes nőnek invazív vizsgálatokat írnak elő a baba DNS-ére. Ez a fogalom 2 típusú vizsgálatot rejt magában: magzatvíz vizsgálata és méhlepény biopszia. Gyakorlatilag fájdalommentesek, de alkalmazása placenta leválást vagy fertőzést, koraszülést okozhat. Az ilyen vizsgálatokat csak végső esetben írják elő, steril kórházi környezetben, ultrahangos ellenőrzés mellett, hogy elkerüljék a magzat sérülését. A magzatvíz vizsgálata során hosszú tűvel gyűjtik a magzatvizet, a biopszia során pedig mintát vesznek a méhlepényből elemzés céljából. Az elemzések pontossága 80-90%. A Down-szindróma legbiztonságosabb tesztje a non-invazív prenatális teszt (NIPT). Ez egy rendszeres vénás vérvizsgálat, melynek eredményét az adományozástól számított 14 napon belül kapják meg. Ez a vizsgálat fizetős, genetikai klinikákon történik, a pontossága 99,9%-os. Az egyetlen dolog, amit az orvosok felírnak, az a betegséggel kapcsolatos betegségek kezelése. A Down-szindrómás gyermekek ritkán születnek életképesnek, és a terhes nők esetében a törvény a terhesség megszakítását írja elő a diagnózis megerősítése után. Mindenesetre a választás a jövőbeli szülőknél marad Szintén érdekes: