Symptomer på Rett syndrom
I de første måneder af et barns liv, tydelige tegnder er ingen sygdomme. Forældre bør dog være på vagt over for faktorer som muskelslaphed, bleg hud, alvorlig svedtendens i ekstremiteterne og lav kropstemperatur.Rett syndrom er fuldstændig uhelbredelig Foto: Getty Tættere på 6 måneder begynder hovedsymptomerne på Retts syndrom at dukke op. Disse omfatter:
- Uforholdsmæssigt: Hovedet og lemmerne er for små i forhold til bagagerummet.
- Problemer med tale. I en alder af 2 år kan barnet lære at snakke overhovedet.
- Gå med lige knæ, da barnet ikke kan bøje dem.
- Krumning af rygsøjlen og hyppige kramper.
- Langsom vækst.
- Hyperventilation, når barnet trækker vejret hurtigt og overfladisk. Der er også tilfælde af apnø – pludseligt stop med at trække vejret.
Læger taler om sygdommens genetiske natur. Sygdommen kan føre til, at barnet i en alder af 10 ikke længere bevæger sig selvstændigt og begynder at tabe sig kraftigt.
Er det muligt at helbrede Retts syndrom?
Forskere rundt om i verden forsøger at udvikle siget lægemiddel, der kan gøre processer, der forekommer i kroppen, reversible. Der forskes aktivt i stamceller. Der er allerede udført laboratorieforsøg på mus, hvilket gav et gunstigt resultat. Det er meget muligt, at der i den nærmeste fremtid vil være en medicin, der kan overvinde syndromet. I mellemtiden bruges følgende lægemidler til at behandle sygdommen:
- Medicin. Antikonvulsiver reducerer forekomsten af epileptiske anfald. Velprøvet carbamazepin og for nylig optrådte lamotrigin. For en god søvn er melatonin ordineret. Også terapi omfatter stoffer, der stimulerer hjernens aktivitet.
- Højkalorie diæt. Det er designet til at bekæmpe vægttab, hvilket er typisk for syge piger. Menuen skal omfatte fødevarer med rigdom af fibre og vitaminer. Derudover skal du spise hver 3 timer.
- Gymnastik og massage. Disse procedurer øger kroppens fleksibilitet, giver musklerne muskeltonen, udvikler lemmer.
De teknikker, der findes i dag, gør det muligt at gøre sygdommens manifestationer mindre mærkbare, men de kan ikke helbrede sygdommen fuldstændigt.