Hvordan man identificerer Downs syndrom under graviditetenBestem Downs syndrom under graviditethjælpe laboratorieforskning og UZIFoto: Getty Udseendet af 47 kromosomer i fosteret til moderen forbliver usynligt indtil ultralyd og laboratorieundersøgelser. Risikoen for at føde et barn med Downs syndrom er højt hos kvinder over 30 år. Statistikker viser, at jo ældre gravid er, jo større er sandsynligheden for at have en syg baby.

Tegn på Downs syndrom under graviditeten

I nyere tid er der konstateret tilfælde af påvisning afDownsyndrom hos tidligere nulliparøse kvinder under 29 år. Dette skyldes den genetiske disposition for sygdommen samt barnets far. 40-45 årige mænd har en højere risiko for at opfatte en syg baby end de yngre. Ifølge statistikker er 1 barn med Downs syndrom pr. Tusinde af nyfødte. Af alle børn med en sådan sygdom forbliver kun 6% hos familier, 94% er refuseniks. Hvordan man identificerer Downs syndrom under graviditeten? Til dette skal du henvende dig til en gynækolog og genetik. For at identificere sygdommen er eksperter tildelt følgende diagnostik:

  • ultralyd;
  • en blodprøve for hormoner;
  • invasiv og ikke-invasiv analyse af barnets DNA.

Generelt er en kompleks diagnose foreskrevet for at opnå et præcist resultat. Undersøgelser hjælper med at identificere følgende tegn på Downs syndrom under graviditet:

  • Anomalier i udviklingen af ​​barnet;
  • fortykkelse af kravefetal rumindikator over 3 mm
  • underudviklingen af ​​fostrets næseben
  • en stigning i niveauet af hCG (et hormon produceret af moderkagen efter tilslutning af føtalæget) - et indeks højere end 2 MoM;
  • fald i indekset for fetoprotein alpha i blodet af en gravid kvinde er under 0,5MoM.

Ultralyd i den første og andentrimester af graviditet (kl 12-13, 16-18 uger) hjælper med at identificere patologier i udviklingen af ​​barnet. Det første, der henleder lægen, - udvikling af fosterets nasale knogle, hans hjerteslag, ændring i urinvejene, udvikling af overkæben, lårben og humerus. Hvis nogen af ​​indikatorerne afviger fra normen, øges risikoen for en syg barnes fødsel. Men indtil fødslen er en chance for at gøre en sund baby, da ultralyd er ikke 100% nøjagtige resultater, og bør ikke kun stole på det. Blodniveauer for kvindelige hormon, alfa-fetoprotein og hCG giver omtrentlige resultat, fordi læger bruger assays sammenholdt med ultralyd. Når laboratorietest og ultralyd bekræfter frygt, bliver gravide kvinder tildelt invasive test for barnets DNA. Under dette begreb gemmer sig 2 slags forskning: amniocentesis og biopsi af moderkagen (chorion) .De er næsten smertefri, men deres anvendelse kan forårsage løsrivelse eller infektion af moderkagen, for tidlig fødsel. Sådanne undersøgelser er kun ordineret som en sidste udvej, de udføres på et sterilt hospital under overvågning af ultralyd for at undgå fosterskader. I amniocentese opsamles fostervæske gennem en lang nål, og en placenta-prøve tages for en biopsi. Analysens nøjagtighed er 80-90%. Den mest sikre test for Downs syndrom er en ikke-invasiv prænatal test (NIPT). Han er en regelmæssig analyse af det venøse blod, er et resultat af, som er opnået efter 14 dages betalt sdachi.Eto undersøgelse, foretaget den ind i de genetiske klinikker, dens nøjagtighed er 99,9% .Sindrom Down uhelbredelig. Det eneste, lægerne foreskriver, er behandling af sygdomme, der ledsager sygdom. Børn med Downs syndrom er født sjældent bæredygtigt, og for gravide kvinder, lovgivningen giver abort efter bekræftelse af diagnosen. I hvert fald forbliver valget for fremtidige forældre. Også interessant:

Kommentarer

kommentarer