Hvordan man identificerer Downs syndrom under graviditet: Tegn

Bestem Downs syndrom under graviditethjælpe laboratorieforskning og UZIFoto: Getty Udseendet af 47 kromosomer i fosteret til moderen forbliver usynligt indtil ultralyd og laboratorieundersøgelser. Risikoen for at føde et barn med Downs syndrom er højt hos kvinder over 30 år. Statistikker viser, at jo ældre gravid er, jo større er sandsynligheden for at have en syg baby.

Tegn på Downs syndrom under graviditeten

For nylig er tilfælde af påvisning afDowns syndrom hos tidligere ugyldige kvinder under 29 år. Dette skyldes en genetisk disposition for sygdommen, samt alderen på barnets far. 40-45-årige mænd har en højere risiko for at blive gravide end yngre mænd. Ifølge statistikker er der for hver tusinde nyfødte 1 barn med Downs syndrom. Af alle børn med denne sygdom forbliver kun 6 % i deres familier, 94 % – refuseniks. Hvordan bestemmes Downs syndrom under graviditet? For at gøre dette skal du kontakte en gynækolog og genetiker. For at identificere sygdommen ordinerer specialister følgende diagnostik:

ultralyd;
en blodprøve for hormoner;
invasiv og ikke-invasiv analyse af barnets DNA.

Dybest set er kompleks diagnostik ordineret for at opnå et nøjagtigt resultat. Undersøgelser hjælper med at identificere følgende tegn på Downs syndrom under graviditet:

Anomalier i udviklingen af barnet;
fortykkelse af kravefetal rumindikator over 3 mm
underudviklingen af fostrets næseben
en stigning i niveauet af hCG (et hormon produceret af moderkagen efter tilslutning af føtalæget) - et indeks højere end 2 MoM;
fald i indekset for fetoprotein alpha i blodet af en gravid kvinde er under 0,5MoM.

Ultralydsundersøgelse i første og andentrimester af graviditeten (ved 12-13, 16-18 uger) hjælper med at identificere patologier i barnets udvikling. Det første lægen er opmærksom på er – udviklingen af fostrets næseknogle, dens hjerteslag, ændringer i størrelsen af urinsystemets organer, udviklingen af overkæben, lårbenet og humerus. Hvis nogen af indikatorerne afviger fra normen, øges risikoen for at få en syg baby. Men indtil fødslen er der stadig en chance for at bære en sund baby, da ultralyd ikke giver et 100% nøjagtigt resultat, og du bør ikke stole på det alene. Blodprøver for niveauet af kvindelige hormoner, alfa-fetoprotein og hCG giver et omtrentligt resultat, hvorfor lægerne bruger test i forbindelse med ultralyd. Når laboratorieundersøgelser og ultralyd bekræfter frygt, får den gravide ordineret invasive tests for barnets DNA. Dette koncept skjuler 2 typer undersøgelser: fostervandsprøve og biopsi af moderkagen (chorion) De er praktisk talt smertefrie, men deres anvendelse kan fremkalde moderkageabruption eller infektion og for tidlig fødsel. Sådanne undersøgelser er kun ordineret som en sidste udvej, de udføres i et sterilt hospitalsmiljø, under ultralydskontrol, for at undgå skader på fosteret. Under fostervandsprøven opsamles fostervand med en lang nål, og under en biopsi udtages en prøve af moderkagen til analyse. Nøjagtigheden af analyserne er 80-90%. Den sikreste test for Downs syndrom er den ikke-invasive prænatale test (NIPT). Det er en almindelig venøs blodprøve, hvis resultat opnås 14 dage fra donationsdatoen. Denne undersøgelse udføres i genetiske klinikker, dens nøjagtighed er 99,9%. Det eneste læger ordinerer er behandling af sygdomme forbundet med sygdommen. Børn med Downs syndrom bliver sjældent født levedygtige, og for gravide kvinder giver loven mulighed for at afbryde graviditeten efter bekræftelse af diagnosen. Under alle omstændigheder forbliver valget hos de fremtidige forældre.