סימפטומים של תסמונת רט
בחודשים הראשונים לחייו של ילד, סימנים ברוריםאין מחלות. עם זאת, ההורים צריכים להיזהר מגורמים כגון רפיון שרירים, עור חיוור, הזעה קשה של הגפיים וטמפרטורת גוף נמוכה.
תסמונת רט היא חשוכת מרפא לחלוטין צילום: Getty קרוב יותר ל-6 חודשים, הסימפטומים העיקריים של תסמונת רט מתחילים להופיע. אלה כוללים:
- לא פרופורציונלי: הראש והגפיים קטנים מדי בהשוואה לתא המטען.
- בעיות בדיבור. עד גיל שנתיים הילד יכול ללמוד לדבר בכלל.
- הליכה עם ברכיים ישרות, כי התינוק לא יכול לכופף אותם.
- עקמומיות עמוד השדרה ועוויתות תכופות.
- האטה בצמיחה.
- היפרונטילציה, כאשר הילד נושם מהר ורדוד. ישנם גם מקרים של דום נשימה – הפסקת נשימה פתאומית.
הרופאים מדברים על האופי הגנטי של המחלה. המחלה עלולה להוביל לכך שעד גיל 10 הילד כבר לא יזוז באופן עצמאי ויתחיל לרדת בחדות במשקל.
האם ניתן לרפא את תסמונת רט?
מדענים ברחבי העולם מנסים להתפתחתרופה שיכולה להפוך תהליכים המתרחשים בגוף הפיכים. תאי גזע נחקרים באופן פעיל. ניסויי מעבדה כבר בוצעו בעכברים, שהניבו תוצאה חיובית. בהחלט ייתכן שבעתיד הקרוב תהיה תרופה שתוכל להתגבר על התסמונת. בינתיים, התרופות הבאות משמשות לטיפול במחלה:
- תרופות. נוגדות הפרכוסים מקטינות את שכיחות ההתקפים האפילפטיים. ובכן הוכח carbamazepine ולאחרונה הופיע lamotrigine. לשינה טובה, מלטונין נרשם. כמו כן, הטיפול כולל תרופות הממריצות את פעילות המוח.
- דיאטה עתירת קלוריות. זה נועד כדי להילחם במשקל, וזה אופייני עבור בנות חולה. התפריט צריך לכלול מזונות עשירים בסיבים וויטמינים. בנוסף, אתה צריך לאכול כל 3 שעות.
- התעמלות ועיסוי. נהלים אלה להגדיל את הגמישות של הגוף, לתת את השרירים את הטונוס השרירים, לפתח איברים.
הטכניקות הקיימות כיום מאפשרות להפוך את ביטויי המחלה לפחות בולטים, אך אינן יכולות לרפא את המחלה במלואה.
