קביעת תסמונת דאון בהריוןמחקר מעבדה עזרה ו UZIFoto: Getty המראה של 47 כרומוזומים בעובר של האם נשאר בלתי נראה עד זמן אולטרסאונד לימודי מעבדה. הסיכון להולדת ילד עם תסמונת דאון גבוה אצל נשים מעל גיל 30. הסטטיסטיקה מראה כי המבוגר יותר בהריון, כך גדל הסיכוי של תינוק חולה.
סימנים של תסמונת דאון במהלך ההריון
לאחרונה, מקרים של גילוי שלתסמונת דאון בנשים שלא היו בעבר בטלניות מתחת לגיל 29. הסיבה לכך היא נטייה גנטית למחלה וכן מגיל אביו של הילד. לגברים בני 40-45 יש סיכון גבוה יותר להרות תינוק חולה מאשר לגברים צעירים יותר, על פי הסטטיסטיקה, על כל אלף יילודים יש ילד אחד עם תסמונת דאון. מכל הילדים עם מחלה זו, רק 6% נשארים במשפחותיהם, 94% – סרבנים. כיצד לקבוע את תסמונת דאון במהלך ההריון? לשם כך, עליך לפנות לגינקולוג ולגנטיקאי. כדי לזהות את המחלה, מומחים רושמים את האבחון הבא:
- אולטרסאונד;
- בדיקת דם להורמונים;
- פולשני ולא פולשני על הדנ"א של הילד.
בעיקרון, אבחון מורכב נקבע כדי להשיג תוצאה מדויקת. מחקרים עוזרים לזהות את הסימנים הבאים של תסמונת דאון במהלך ההריון:
- אנומליות בהתפתחות הילד;
- עיבוי של העובר הצווארון שטח - מחוון מעל 3 מ"מ;
- תת-התפתחות של עצמות האף של העובר;
- עלייה ברמת HCG (הורמון המיוצר על ידי השליה לאחר חיבור ביצית העובר) - מדד גבוה מ -2 MoM;
- ירידה במדד אלפא fetoprotein בדם של אישה בהריון הוא מתחת 0.5MMM.
בדיקת אולטרסאונד בראשון ובשנישליש ההריון (בשבוע 12-13, 16-18 שבועות) עוזר לזהות פתולוגיות בהתפתחות הילד. הדבר הראשון שהרופא שם לב אליו הוא – התפתחות עצם האף של העובר, פעימות הלב שלה, שינויים בגודל איברי מערכת השתן, התפתחות הלסת העליונה, עצם הירך והזרוע. אם אחד מהאינדיקטורים חורג מהנורמה, הסיכון ללדת תינוק חולה עולה. אך עד לרגע הלידה נותר סיכוי לשאת תינוק בריא, שכן אולטרסאונד אינו נותן תוצאה מדויקת של 100%, ואין להסתמך עליו בלבד. בדיקת דם לרמת ההורמונים הנשיים, אלפא fetoprotein ו- hCG נותנת תוצאה משוערת, וזו הסיבה שרופאים משתמשים בבדיקות בשילוב עם אולטרסאונד. כאשר בדיקות מעבדה ואולטרסאונד מאשרים חששות, לאישה ההרה רושמים בדיקות פולשניות ל-DNA של התינוק. מושג זה מסתיר 2 סוגי מחקרים: דיקור מי שפיר וביופסיה של השליה (כוריון) הם כמעט ללא כאבים, אך השימוש בהם יכול לעורר היפרדות שליה או זיהום, ולידה מוקדמת. מחקרים כאלה נקבעים רק כמוצא אחרון הם מבוצעים בסביבה סטרילית של בית חולים, תחת בקרת אולטרסאונד, כדי למנוע פגיעה בעובר. במהלך דיקור מי שפיר אוספים מי שפיר במחט ארוכה ובמהלך ביופסיה נלקחת דגימה של השליה לניתוח. דיוק הניתוחים הוא 80-90%. הבדיקה הבטוחה ביותר לתסמונת דאון היא הבדיקה הקדם-לידתית הלא פולשנית (NIPT). זוהי בדיקת דם ורידי רגילה, שתוצאתה מתקבלת 14 ימים מתאריך התרומה, מחקר זה מבוצע במרפאות גנטיות, הדיוק שלה הוא 99.9% תסמונת דאון. הדבר היחיד שרופאים רושמים הוא טיפול במחלות הקשורות למחלה. ילדים עם תסמונת דאון נולדים רק לעתים רחוקות, ולנשים בהריון, החוק קובע הפסקת הריון לאחר אישור האבחנה. בכל מקרה, הבחירה נשארת אצל ההורים לעתיד גם מעניינת:
