Rett-oireyhtymän oireet

Lapsen elämän ensimmäisinä kuukausina ilmeiset merkitsairaudet puuttuvat. Vanhempia tulisi kuitenkin varoittaa sellaisista tekijöistä kuin lihasten letargia, vaalea iho, voimakkaat raajojen hikoilu, alhainen kehon lämpötila.Rhett-oireyhtymä on pysyvästi parantumaton. Kuva: Getty Noin 6 kuukautta, Rettin oireyhtymän tärkeimmät oireet alkavat näkyä. Niihin kuuluvat:

• Epäsuhtainen: pää ja raajat ovat liian pieniä verrattuna runkoon.
• Puheen ongelmat. Kaksivuotiaana lapsi voi oppia puhumaan lainkaan.
• Kävely suorilla polvilla, koska vauva ei voi taivuttaa niitä.
• Selkärangan kaarevuus ja usein kouristukset.
• Hidas kasvu.
• Hyperventilaatio, kun lapsi hengittää usein ja pintapuolisesti. On myös tapauksia apneaa - äkillinen hengityksen pysähtyminen.

Lääkärit puhuvat taudin geneettisestä luonteesta. Vahinko voi johtaa siihen, että 10-vuotiaana lapsi lopettaa liikuttamisen itsenäisesti ja alkaa laihduttaa jyrkästi.

Onko mahdollista parantaa Rettin oireyhtymää?

Tutkijat ympäri maailmaa yrittävät kehittää huumeita,joka voi tehdä kehossa esiintyvät prosessit palautuviksi. Kantasoluja tutkitaan aktiivisesti. Hiirillä on jo tehty laboratoriokokeita, jotka antoivat suotuisan tuloksen. On mahdollista, että lähitulevaisuudessa on lääke, joka voi voittaa oireyhtymän. Vaikka taudin hoitoon käytetään seuraavia keinoja:

• Lääkehoito. Antikonvulsantit vähentävät epileptisten kohtausten ilmaantuvuutta. Hyvin todistettu karbamatsepiini ja äskettäin ilmestynyt lamotrigiini. Hyvää unta varten on määrätty melatoniinia. Myös hoito sisältää lääkkeitä, jotka stimuloivat aivojen toimintaa.
• Korkea kalori ruokavalio. Se on suunniteltu torjumaan laihdutusta, joka on tyypillistä sairaille tytöille. Valikossa tulisi olla runsaasti kuituja ja vitamiineja sisältäviä ruokia. Lisäksi sinun pitää syödä 3 tunnin välein.
• Voimistelu ja hieronta. Nämä menetelmät lisäävät kehon joustavuutta, antavat lihaksille lihasäänen, kehittävät raajoja.

Nykyisin käytössä olevat menetelmät mahdollistavat sen, että taudin esiintymät ovat vähemmän näkyviä, mutta ne eivät pysty parantamaan tautia kokonaan.

Kommentit

kommentit