Kuinka tunnistaa Downin oireyhtymä raskauden aikana: merkit

Määritä Downin oireyhtymä raskauden aikanaauttaa laboratoriotutkimusta ja UZIFoto: Getty 47 kromosomin esiintyminen sikiössä äidille jää näkymättömäksi, kunnes ultraäänitutkimus ja laboratoriotutkimukset. Lapsen syntymisen vaara Downin oireyhtymällä on korkea yli 30-vuotiailla naisilla. Tilastot osoittavat, että sitä vanhemmat raskaana olevat, sitä suurempi on todennäköisyys saada sairas vauva.

Downin oireyhtymän merkkejä raskauden aikana

Viime aikoina havaittiin tapauksiaDownin oireyhtymä aiemmin synnyttämättömillä alle 29-vuotiailla naisilla. Tämä johtuu geneettisestä alttiudesta sairauteen sekä lapsen isän iästä. 40–45-vuotiailla miehillä on suurempi riski tulla raskaaksi kuin nuoremmilla miehillä Tilastojen mukaan tuhatta vastasyntynyttä kohden on yksi Downin syndroomaa sairastava lapsi. Kaikista tätä tautia sairastavista lapsista vain 6 % jää perheeseensä, 94 % – kieltäytyvät. Kuinka määrittää Downin oireyhtymä raskauden aikana? Tätä varten sinun on otettava yhteyttä gynekologiin ja geneetikkoon. Taudin tunnistamiseksi asiantuntijat määräävät seuraavat diagnoosit:

ultraääni;
veritesti hormoneille;
invasiivinen ja ei-invasiivinen analyysi lapsen DNA: sta.

Periaatteessa monimutkainen diagnostiikka määrätään tarkan tuloksen saamiseksi. Tutkimukset auttavat tunnistamaan seuraavat Downin oireyhtymän merkit raskauden aikana:

Poikkeavuudet lapsen kehityksessä;
paksuuntuminen kaulan sikiön tilaa - indikaattori yli 3 mm;
sikiön nenän luiden kehittyminen;
hCG: n (hemoglobiinin tuottaman hormonin lisääntyminen sikiönmunan kiinnittämisen jälkeen) - indeksi suurempi kuin 2 mM;
raskaana olevan naisen veren fetoproteiinin alfa-indeksin väheneminen on alle 0,5MoM.

Ultraäänitutkimus ensimmäisessä ja toisessaraskauskolmanneksen (12–13, 16–18 viikolla) avulla voidaan tunnistaa patologiat lapsen kehityksessä. Ensimmäinen asia, johon lääkäri kiinnittää huomiota, on – sikiön nenäluun kehittyminen, sen syke, virtsaelinten koon muutokset, yläleuan, reisiluun ja olkaluun kehitys. Jos jokin indikaattoreista poikkeaa normista, riski saada sairas vauva kasvaa. Mutta syntymähetkeen asti on mahdollisuus kuljettaa terve vauva, koska ultraääni ei anna 100% tarkkaa tulosta, eikä sinun pitäisi luottaa siihen yksin. Naishormonien, alfafetoproteiinin ja hCG:n verikokeet antavat likimääräisen tuloksen, minkä vuoksi lääkärit käyttävät testejä ultraäänen yhteydessä. Kun laboratoriokokeet ja ultraääni vahvistavat pelot, raskaana olevalle naiselle määrätään invasiivisia tutkimuksia vauvan DNA:sta. Tämä käsite kätkee 2 tyyppisiä tutkimuksia: amniocenteesi ja istukan biopsia. Ne ovat käytännössä kivuttomia, mutta niiden käyttö voi aiheuttaa istukan irtoamisen tai infektion sekä ennenaikaisen synnytyksen. Tällaisia tutkimuksia määrätään vain viimeisenä keinona, ne suoritetaan steriilissä sairaalaympäristössä ultraäänivalvonnassa sikiön vahingoittumisen välttämiseksi. Lapsivesitutkimuksen aikana lapsivettä kerätään pitkällä neulalla ja biopsian aikana istukasta otetaan näyte analysoitavaksi. Analyysien tarkkuus on 80–90 %. Turvallisin testi Downin oireyhtymälle on non-invasiivinen prenataalinen testi (NIPT). Se on säännöllinen laskimoveritesti, jonka tulos saadaan 14 päivän kuluttua luovutuksesta. Tämä tutkimus on maksullinen, se tehdään geeniklinikoilla, sen tarkkuus on 99,9 %. Ainoa asia, jonka lääkärit määräävät, on sairauteen liittyvien sairauksien hoito. Downin syndroomaa sairastavat lapset syntyvät harvoin elinkelpoisina, ja raskaana oleville naisille laki määrää raskauden keskeyttämisestä diagnoosin vahvistamisen jälkeen. Joka tapauksessa valinta jää tuleville vanhemmille.