Как да идентифицираме синдрома на Даун по време на бременност: Признаци

Определете синдрома на Даун при бременностПомощ за лабораторни изследвания и UZIFoto: Getty Появата на 47 хромозома в плода за майката остава невидима до времето на ултразвуковото и лабораторното изследване. Рискът от раждане на дете със синдром на Даун е висок при жени над 30-годишна възраст. Статистиката показва, че колкото по-голяма е бременната, толкова по-голяма е вероятността да имаш болно бебе.

Признаци на синдрома на Даун по време на бременност

Напоследък случаи на откриване наСиндром на Даун при нераждали жени под 29 години. Това се дължи на генетично предразположение към заболяването, както и на възрастта на бащата на детето. Мъжете на възраст 40-45 години имат по-висок риск от зачеване на болно бебе, отколкото по-младите мъже. Според статистиката на всеки 1 000 новородени има 1 дете със синдром на Даун. От всички деца с това заболяване само 6% остават в семействата си, 94% – отказници. Как да определите синдрома на Даун по време на бременност? За да направите това, трябва да се свържете с гинеколог и генетик. За да идентифицират заболяването, специалистите предписват следната диагностика:

ултразвук;
кръвен тест за хормони;
инвазивен и неинвазивен анализ на ДНК на детето.

По принцип се предписва комплексна диагностика, за да се получи точен резултат. Проучванията помагат да се идентифицират следните признаци на синдрома на Даун по време на бременност:

Аномалии в развитието на детето;
удебеляване на плода на плода - индикатор над 3 мм;
недостатъчно развитие на носните кости на плода;
повишаване на нивото на hCG (хормон, произведен от плацентата след поставяне на феталното яйце) - индекс по-висок от 2 ММ;
намаляването на индекса на фетопротеин алфа в кръвта на бременна жена е под 0.5MoM.

Ултразвуково изследване в първи и вторитриместър на бременността (на 12-13, 16-18 седмици) помага да се идентифицират патологиите в развитието на детето. Първото нещо, на което лекарят обръща внимание е – развитието на носната кост на плода, нейния сърдечен ритъм, промените в размера на органите на отделителната система, развитието на горната челюст, бедрената и раменната кост. Ако някой от показателите се отклони от нормата, тогава рискът от раждане на болно бебе се увеличава. Но до момента на раждането остава шанс да носите здраво бебе, тъй като ултразвукът не дава 100% точен резултат и не трябва да разчитате само на него. Кръвният тест за нивото на женските хормони, алфа фетопротеин и hCG дава приблизителен резултат, поради което лекарите използват тестове заедно с ултразвук. Когато лабораторните изследвания и ултразвукът потвърдят опасенията, на бременната се предписват инвазивни тестове за ДНК на бебето. Това понятие крие 2 вида изследвания: амниоцентеза и биопсия на плацентата (хорион). Те са практически безболезнени, но използването им може да провокира отлепване на плацентата или инфекция и преждевременно раждане. Такива изследвания се предписват само в краен случай, те се извършват в стерилна болнична среда, под ултразвуков контрол, за да се избегне нараняване на плода. При амниоцентезата се взема околоплодна течност с дълга игла, а при биопсия се взема проба от плацентата за анализ. Точността на анализите е 80-90%. Най-безопасният тест за синдрома на Даун е неинвазивният пренатален тест (NIPT). Това е обикновен тест на венозна кръв, резултатът от който се получава 14 дни от датата на даряване. Това изследване се извършва в генетични клиники, неговата точност е 99,9%. Синдромът на Даун е нелечим. Единственото, което лекарите предписват, е лечението на заболявания, свързани с болестта. Децата със синдром на Даун рядко се раждат жизнеспособни, а за бременните жени законът предвижда прекъсване на бременността след потвърждаване на диагнозата. Във всеки случай изборът остава за бъдещите родители.