Συμπτώματα του συνδρόμου Rett στα παιδιά

Συμπτώματα του συνδρόμου Rett

Τους πρώτους μήνες της ζωής του παιδιού, εμφανή σημάδιαδεν υπάρχουν ασθένειες. Ωστόσο, οι γονείς θα πρέπει να είναι προσεκτικοί με παράγοντες όπως η μυϊκή χαλάρωση, το χλωμό δέρμα, η έντονη εφίδρωση των άκρων και η χαμηλή θερμοκρασία σώματος.Το σύνδρομο Rett είναι εντελώς ανίατο Φωτογραφία: Getty Πιο κοντά στους 6 μήνες, αρχίζουν να εμφανίζονται τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Rett. Αυτά περιλαμβάνουν:

Δυσδιάστατο: το κεφάλι και τα άκρα είναι πολύ μικρό σε σύγκριση με τον κορμό.
Προβλήματα με την ομιλία. Μέχρι την ηλικία των 2 ετών το παιδί μπορεί να μάθει να μιλάει καθόλου.
Περπατώντας με ίσια γόνατα, αφού το μωρό δεν μπορεί να τους λυγίσει.
Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και συχνές κράμπες.
Η επιβράδυνση της ανάπτυξης.
Υπεραερισμός, όταν το παιδί αναπνέει γρήγορα και ρηχά. Υπάρχουν επίσης περιπτώσεις άπνοιας – ξαφνική διακοπή της αναπνοής.

Οι γιατροί μιλούν για τη γενετική φύση της νόσου. Η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει στο γεγονός ότι μέχρι την ηλικία των 10 ετών το παιδί δεν θα κινείται πλέον ανεξάρτητα και θα αρχίσει να χάνει απότομα βάρος.

Είναι δυνατόν να θεραπευθεί το σύνδρομο Rett;

Οι επιστήμονες σε όλο τον κόσμο προσπαθούν να αναπτύξουνένα φάρμακο που μπορεί να κάνει τις διεργασίες που συμβαίνουν στο σώμα αναστρέψιμες. Τα βλαστοκύτταρα ερευνώνται ενεργά. Ήδη έχουν πραγματοποιηθεί εργαστηριακά πειράματα σε ποντίκια, τα οποία έδωσαν ευνοϊκό αποτέλεσμα. Είναι πολύ πιθανό στο εγγύς μέλλον να υπάρξει ένα φάρμακο που θα μπορεί να ξεπεράσει το σύνδρομο. Στο μεταξύ, τα ακόλουθα φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της νόσου:

Φάρμακα. Τα αντισπασμωδικά μειώνουν τη συχνότητα εμφάνισης επιληπτικών κρίσεων. Η αποδεδειγμένη καρβαμαζεπίνη και πρόσφατα εμφανίστηκε η λαμοτριγίνη. Για καλό ύπνο, η μελατονίνη συνταγογραφείται. Επίσης, η θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα που διεγείρουν τη δραστηριότητα του εγκεφάλου.
Διατροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες. Έχει σχεδιαστεί για την καταπολέμηση της απώλειας βάρους, η οποία είναι χαρακτηριστική για άρρωστα κορίτσια. Το μενού πρέπει να περιλαμβάνει τροφές πλούσιες σε φυτικές ίνες και βιταμίνες. Επιπλέον, πρέπει να τρώτε κάθε 3 ώρες.
Γυμναστική και μασάζ. Αυτές οι διαδικασίες αυξάνουν την ευελιξία του σώματος, δίνουν στους μυς τον μυϊκό τόνο, αναπτύσσουν τα άκρα.

Οι τεχνικές που υπάρχουν σήμερα καθιστούν δυνατό να κάνουν τις εκδηλώσεις της νόσου λιγότερο αισθητές, αλλά δεν μπορούν να θεραπεύσουν πλήρως τη νόσο.