Gebelikte Down Sendromu Nasıl Belirlenir: İşaretler

Gebelikte Down Sendromunu BelirleLaboratuvar araştırmalarına ve UZIFoto'ya yardım: Getty Ultrasonografi ve laboratuvar çalışmalarına kadar anne için fetüste bulunan 47 kromozomun görünmez kaldığı görülmektedir. Down Sendromlu bir çocuğa doğum yapma riski 30 yaşın üstündeki kadınlarda yüksektir. İstatistikler, gebe ne kadar yaşlı olursa, hasta bir bebeğe sahip olma olasılığının o kadar yüksek olduğunu göstermektedir.

Hamilelik sırasında Down sendromu belirtileri

Son zamanlarda tespit vakalarıDaha önce doğum yapmamış 29 yaş altı kadınlarda Down sendromu. Bunun nedeni hastalığa genetik yatkınlığın yanı sıra çocuğun babasının yaşıdır. 40-45 yaş arası erkeklerin hasta bebek sahibi olma riski genç erkeklere göre daha yüksektir. İstatistiklere göre her 1 bin yenidoğana karşılık 1 Down sendromlu çocuk bulunmaktadır. Bu hastalığa sahip tüm çocukların yalnızca %6'sı ailesinde kalıyor, %94'ü ise ailesinde kalıyor. reddedenler. Hamilelik sırasında Down sendromu nasıl belirlenir? Bunu yapmak için bir jinekolog ve genetikçiyle iletişime geçmeniz gerekir. Hastalığı tanımlamak için uzmanlar aşağıdaki teşhisleri önermektedir:

ultrason;
hormonlar için bir kan testi;
Çocuğun DNA'sı üzerinde invaziv ve non-invaziv analiz.

Temel olarak, doğru bir sonuç elde etmek için karmaşık teşhisler reçete edilir. Çalışmalar hamilelik sırasında Down sendromunun aşağıdaki belirtilerini tanımlamaya yardımcı olur:

Çocuğun gelişimindeki anomaliler;
yaka fetal uzay kalınlaşması - 3 mm üzerinde gösterge;
fetusun burun kemikleri azgelişmiş;
hCG düzeyinde (fetal yumurta eklendikten sonra plasenta tarafından üretilen bir hormon) bir artış - 2 MoM'den daha yüksek bir indeks;
Hamile bir kadının kanındaki fetoprotein alfa indeksinde bir azalma 0.5MoM'nin altındadır.

Birinci ve ikinci ultrason muayenesiGebeliğin üç aylık dönemi (12-13, 16-18. haftalarda) çocuğun gelişimindeki patolojilerin belirlenmesine yardımcı olur. Doktorun ilk dikkat ettiği şey – fetal burun kemiğinin gelişimi, kalp atışı, idrar sistemi organlarının boyutunda değişiklikler, üst çene, femur ve humerusun gelişimi. Göstergelerden herhangi biri normdan saparsa, bebeğin hasta olma riski artar. Ancak doğum anına kadar sağlıklı bir bebek taşıma şansı vardır, çünkü ultrason% 100 doğru sonuç vermez ve yalnızca ona güvenmemelisiniz. Kadın hormonları, alfa fetoprotein ve hCG düzeyi için kan testi yaklaşık bir sonuç verir, bu nedenle doktorlar testleri ultrasonla birlikte kullanırlar. Laboratuvar testleri ve ultrason korkuları doğruladığında hamile kadına bebeğin DNA'sı için invazif testler reçete edilir. Bu kavram 2 tür çalışmayı gizlemektedir: amniyosentez ve plasenta biyopsisi (koryon). Pratik olarak ağrısızdırlar, ancak bunların kullanımı plasental abrupsiyona veya enfeksiyona ve erken doğuma neden olabilir. Bu tür çalışmalar yalnızca son çare olarak reçete edilir; fetüsün zarar görmesini önlemek için steril bir hastane ortamında, ultrason kontrolü altında yapılır. Amniyosentez sırasında uzun bir iğne ile amniyotik sıvı toplanır ve biyopsi sırasında analiz için plasentadan bir örnek alınır. Analizlerin doğruluğu %80-90'dır. Down sendromu için en güvenli test noninvaziv prenatal testtir (NIPT). Bağış tarihinden 14 gün sonra sonucu alınan düzenli bir venöz kan testidir. Bu çalışma ücretlidir, genetik kliniklerinde yapılır, doğruluğu% 99,9'dur. Doktorların önerdiği tek şey, hastalıkla ilişkili hastalıkların tedavisidir. Down sendromlu çocuklar nadiren sağlıklı doğarlar ve yasa, hamile kadınlar için tanının doğrulanmasının ardından hamileliğin sonlandırılmasını öngörmektedir. Her durumda, seçim gelecekteki ebeveynlere aittir. Ayrıca ilginç: